Пятилетняя украинка Римма Макарова страдает от смертельно опасной нейроаксональной дистрофии. Родители пытаются найти финансирование на лечение стоимостью 2 миллиона евро
nikk.agency3 min read
Пятилетняя Римма Макарова из Украины борется с тяжёлым и редким заболеванием – детской нейроаксональной дистрофией (INAD) . Это генетическая болезнь, разрушающая мозг и центральную нервную систему.
Римма Макарова — единственный ребенок в Украине, больной INAD.
Без лечения болезнь прогрессирует, и шанс на выживание остаётся минимальным. Со временем ребёнок теряет все двигательные и когнитивные способности: перестаёт говорить, ходить, видеть, а затем и дышать самостоятельно.
Для спасения Риммы разрабатывается уникальная геннозаместительная терапия, которая может остановить развитие болезни и сохранить её жизнь.
Об этом писали украинские СМИ.
Однако стоимость лечения превышает 2 миллиона евро – сумма, которую невозможно собрать без помощи неравнодушных людей.
Как пишет благотворительная организация «Страна добрых дел» (укр. «Країна добрих справ»):
Как проявляется болезнь
Детская нейроаксональная дистрофия (INAD) – редкое заболевание, вызванное мутацией в гене PLA2G6. Симптомы начинают проявляться в раннем возрасте и стремительно прогрессируют:
- Ухудшение координации движений, нарушение походки
- Потеря способности говорить
- Постепенное ухудшение зрения и слуха
- Нарушение жевательных и
